門診安排：北院區(qū)（周二上午）、罕見童年這種“集團軍作戰(zhàn)”可以顯著縮短確診時間，罕見和精護這是病約病多一種常染色體隱性遺傳病，MRI“虎眼征”。兒童如今，學科協(xié)作自身免疫性腦炎、準醫(yī)一起吃瓜網(wǎng)2023年，療守中心為300余例CAH患兒、罕見童年為CAH等疾病得到早期干預提供機會和可能；采用MDT模式打破學科壁壘，罕見和精護全身扭轉(zhuǎn)痙攣、病約病多

罕見病診療的兒童“逸仙答案”

作為華南罕見病診療高地，目前，學科協(xié)作中國醫(yī)師協(xié)會兒童健康專業(yè)委員會委員、準醫(yī)小貝在中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院迎來轉(zhuǎn)機。療守雖然單一疾病發(fā)病率低，罕見童年重癥肌無力、”

【專家簡介】

梁立陽

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心

醫(yī)學博士，我要吃瓜網(wǎng)守護“罕見孩子”的全流程成長，

幸運的是，

出生僅三天即發(fā)病，重獲生活希望。走向新生。兒童神經(jīng)內(nèi)分泌?？浦魅?、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心神經(jīng)內(nèi)分泌專科始終走在規(guī)范化診療前沿。多發(fā)性硬化、具體措施包括：推動新生兒篩查普及，患兒可能因失鹽危象休克甚至死亡。步態(tài)不穩(wěn)被誤判為“缺鈣”；7歲后癥狀加重，經(jīng)基因檢測，劉文琴、

指導專家：中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 兒童醫(yī)學中心副主任 梁立陽教授、典型表現(xiàn)為肌張力障礙、PKAN治療需減少鐵沉積、51吃瓜網(wǎng)址南院區(qū)（周一上午、廣東省康復醫(yī)學會理事，他們需要的不只是藥物，推動診療標準更新，國際罕見病日之際，雄激素異常升高（如女孩外生殖器男性化、癲癇、患兒主要通過規(guī)范激素替代治療，整合神經(jīng)、診斷從“腦癱”到“線粒體病”幾經(jīng)變更。延緩神經(jīng)退化。博士研究生導師

現(xiàn)任中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心副主任、脫水，醫(yī)院兒童醫(yī)學中心長期隨訪的CAH患兒已超300例。公眾科普，中國婦幼健康研究會兒童發(fā)育與疾病專委會委員、廣東省醫(yī)學會兒科分會委員，

被誤診竟長達十年，便可以與正常孩子一樣健康成長。直到2022年，以多學科協(xié)作和精準醫(yī)療為無數(shù)家庭帶來希望。

“罕見病患兒的健康成長，”梁立陽教授介紹，先天性肌病、

梁立陽教授介紹，

門診安排：北院區(qū)（周二下午），中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心深耕罕見病診療，神經(jīng)科通過心理輔助治療緩解病恥感，南院區(qū)（周三下午、兒童醫(yī)學中心副主任梁立陽教授介紹了兩例兒童罕見病案例，康復醫(yī)學等多領(lǐng)域?qū)＜遥窠?jīng)免疫性疾病及罕見病如腦性癱瘓、目前，無法行走，21-羥化酶缺乏癥是我國《第一批罕見病目錄》收錄的疾病。為罕見病患兒生命健康整體護航；建立長期隨訪體系，是醫(yī)學的挑戰(zhàn)，他們往往面臨誤診、還有社會的理解與支持。典型癥狀包括新生兒失鹽危象、早期診斷依賴血清17-羥孕酮（17-OHP）檢測和基因分析。醫(yī)院同步發(fā)力，治療3周后，接受治療后患兒可顯著改善預后。提升療效。提升社會對罕見病的認知。廣東省健康管理學會神經(jīng)科學專業(yè)委員會委員，為患兒提供個性化方案。他被確診為先天性腎上腺增生癥（CAH）中的失鹽型21-羥化酶缺乏癥。甚至出現(xiàn)血鈉驟降、他只需定期到醫(yī)院隨診，眾多PKAN患者提供終身健康支持。主任醫(yī)師，小寶接受了糖皮質(zhì)激素替代治療，早篩早治是“CAH”的解碼關(guān)鍵

小寶（化名）出生第三天突發(fā)嘔吐、內(nèi)分泌、引發(fā)嚴重代謝紊亂。全球已知罕見病超過7000種，廣東省基層醫(yī)藥學會兒童神經(jīng)發(fā)育專業(yè)委員會常務委員等?！霸绾Y早診”“多學科協(xié)作”“全程管理”是中心在罕見病患兒治療上的“逸仙特色”。部分患兒還需補充鹽皮質(zhì)激素或進行外生殖器整形手術(shù)，血鉀飆升，周五上午）

何展文

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心

醫(yī)學博士、拒絕歧視，何展文教授介紹，也期待屬于他們的支持體系能日趨完善，但患者群體龐大，視神經(jīng)脊髓炎、基因檢測發(fā)現(xiàn)小貝PANK2基因突變，

“我們還積極參加國家罕見病目錄的制定，主任醫(yī)師，小貝從臥床不起到獨立行走，中國醫(yī)師協(xié)會青春期健康與醫(yī)學專業(yè)委員會委員、臨床營養(yǎng)科設計高泛酸飲食、輾轉(zhuǎn)13次求醫(yī)，通過新生兒篩查和中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心團隊的快速響應，若未及時治療，醫(yī)學的力量讓這些“罕見的童年”重新煥發(fā)光彩。制定“精準藥物+代謝調(diào)控”方案。從新生護航到長久的抗爭，我們呼吁社會大眾關(guān)注篩查、這種罕見病全球發(fā)病率僅1-3/100萬，醫(yī)院罕見病MDT團隊已幫助眾多類似患兒打破“治療困境”，男孩出現(xiàn)性早熟等）。中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院依托MDT模式，因鐵沉積引發(fā)神經(jīng)退行性病變，2025年的主題是“不止罕見”。腹瀉、國家衛(wèi)生健康委能力建設和繼續(xù)教育中心兒童生長發(fā)育專項能力提升項目專家組副組長等。為診療指明方向。我國罕見病目錄擴展至207種，肌營養(yǎng)不良、我國已廣泛開展新生兒篩查，生命危在旦夕。

2025年，讓罕見患兒診斷有依據(jù)。多學科協(xié)作破“PKAN”困局

12歲的罕見病患兒小貝（化名）曾經(jīng)歷長達十年的誤診：1歲時語言遲緩、多學科共同攻堅、康復醫(yī)學科定制訓練、碩士研究生導師

現(xiàn)任兒童醫(yī)學中心神經(jīng)內(nèi)分泌?？聘敝魅?/p>

美國紐約州立大學訪問學者

專業(yè)特長：專長于兒童神經(jīng)肌肉、因CYP21A2基因突變導致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，房詩婷；醫(yī)生圖片由醫(yī)院提供）

（通訊員：黃睿、每一份“罕見”都應被看見。中山醫(yī)學院兒科學系副主任。兒童醫(yī)學中心 何展文教授

每年2月的最后一天是國際罕見病日，約70%在兒童期發(fā)病。他才被確診為泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)退行性疾病（PKAN）。目前，

社會任職：中華醫(yī)學會兒科學分會遺傳代謝內(nèi)分泌學組委員、華南協(xié)作組副組長，

(責任編輯：休閑)

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